特写

小脑萎缩之谜

2012年9月

小脑是人脑中负责控制运动功能和协调的区域,小脑萎缩症患者身体会逐渐丧失活动能力,难以保持平衡或协调日常动作。中大生命科学学院陈浩然教授带领其科研团队,发现负责传送储存在DNA(脱氧核糖核酸)内遗传信息和将蛋白质合成的RNA(核糖核酸),如果不能正确传送遗传密码,会导致这不治之症。

研究结果最近刊载于全球权威科学期刊《美国国家科学学院院刊》,其发现使科学家和临床医务人员更有可能研发出在分子层面治疗小脑萎缩症的方法。

在香港研究资助局、中大生命科学学院生物化学课程、香港小脑萎缩症协会共同资助下,陈教授与来自生物化学、遗传学、细胞生物学和神经科学的研究人员组成团队,以果蝇及小鼠为研究模型,并研究病患者细胞样本,努力解开谜团。

他们在2008年取得突破,发现某些具毒性的小脑萎缩症RNA分子会扰乱核糖体功能。核糖体由RNA和蛋白质组成,是蛋白质生物合成不可缺少之物。核糖体十分重要,因为它们负责转译由RNA传送的DNA密码,RNA指示核糖体把各个氨基酸合成,以形成蛋白质。人体内有数以万计的蛋白质,每一个都有特定的结构和功能,以调节人体的机能。

具体来说,陈教授的团队发现,具毒性的RNA分子会阻止名为「核仁素」的蛋白质在核仁内与染色质结合,核仁是细胞核内负责制造核糖体的特殊区域。这种称为「核仁应激」的现象,最终会引发小脑内出现过度的细胞凋亡,引致小脑萎缩症。

他表示:「找到『核仁应激信号通路』后,下一个须攻克的难关就是,如何在小脑萎缩症患者身上恢复核糖体的供应。如果做得到,就可以减低小脑所受的损害。」

陈教授近年一直致力研究小脑萎缩症的病因,希望最终找到根治之法。