为母体中的生命写真

卢煜明教授
卢煜明教授(前排中)与他的研究团队

中大李嘉诚医学讲座教授和化学病理学讲座教授卢煜明,少年时代获父亲送赠一台相机,自此迷上摄影,在家里设置黑房,以光影和色彩的层次捕捉真实的一瞬。像他一样喜爱摄影的人很多,但很少人像他一样,能为医学领域拓土开疆,在该领域的研究前沿占一席地。

更安全的产前检验

1997年,卢教授发现孕妇血浆含有胎儿的脱氧核糖核酸(DNA),这项发现令他声名大噪。他继而开发出崭新的唐氏综合症产前检测法,避免了传统入侵式检测法会导致流产的危险。他开创性的工作促成了新一代无创检测法的出现。

2010年,他与赵慧君教授和陈君赐教授合作,首先证明母体血浆含有胎儿的全部基因特质。接下来就是要开发无创的胚胎基因组扫瞄技术,这是极度困难的事,因为在孕妇血浆DNA中,胎儿的DNA分子只占十分之一,而且非常零碎。要从这些散落的碎片拼凑出胎儿的基因图谱,难度不下于完成一个百万片的拼图。卢教授说:「更棘手的是,母体血浆内含有大量孕妇本身的DNA分子,胎儿的DNA分子就像这茫茫浩瀚DNA海洋中的一粟。情况好比拼拼图时, 先掺入另一幅拼图的千万片小块,然后才开始拼合原先的第一幅拼图。」

小块拼出眉目

为完成这工作,中大团队抽取了一名母亲的血浆样本,完成近四十亿个DNA分子的排序,约相当于人类基因组的六十五倍。接着,研究团队拼凑出胎儿分别遗传自父亲和母亲的两组基因图谱,再把这两组基因图谱结合,从而得出胎儿的基因图谱。在这项试验中,研究人员利用图谱检测出,由于父亲的遗传,胎儿是乙型地中海贫血症基因的携带者,但这应该不会在他出生后造成太大影响。

卢教授的团队利用母体血浆DNA排序技术,能从胎儿的基因图谱透视各种遗传特质和基因变异情况。生物医学权威期刊Science Translational Medicine以封面故事发表他们的发现。这项研究的突破在于:只需分析从孕妇身上抽取的一个血液样本,就能追溯出胎儿的整个基因组,并且只需一次检测,即能一举诊断出多种遗传病。

更全面的癌症测检

套用照相术语,卢教授现在所做的工作,是以日益细致清晰的画面揭开生命的奥秘,以便预防甚至治疗疾病;卢教授瞄准当下,为未来寻找答案。最近他更证明类此方法可以用来检测任何癌症,卢教授在科学上的创革,照亮了有机会受惠于他的研究的患者的未来。