资讯处   19.8.2011

381

研究队以云南省北部的德钦县作为基地
谭兆祥教授采集藏民唾液样本

研究队在藏民村子工作

 
《中大通讯》第381期 > 洞明集 > 高山居 大不易 西藏人的基因秘密

高山居 大不易 西藏人的基因秘密

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许多到过西藏旅行的人都吃过高山病的苦头。高山病亦称「高原适应不全症」,最明显的症状是头晕头疼、恶心呕吐、四肢乏力,严重的可引致肺水肿和脑水肿,后果生死攸关。


高山病分急性和慢性两种,发病因人而异。一般而言,大多数人登上海拔三千二百米的高地便会因为缺氧而出现急性问题,身体须调整生理,如加速心跳和呼吸,以吸入更多氧气,输送氧气到身体各部分的红血球亦增多。慢性高山病则是在高地生活了一段日子后,红血球愈来愈多,血液变得黏稠,输氧功能大受影响,人体缺氧,高山病的症状重现。


慢性高山病最初在南美安第斯山脉的土着身上发现,但生活在相类高原环境的西藏人却健康如常。西藏人是怎样适应的?似乎从来没有人认真研究过这个问题。直到数年前英国伦敦大学教授休.蒙哥马利(Hugh Montgomery)和中大生理学系的梁宝成教授聊天,触发了一个有趣的研究题目,当时是生理学系系主任的谭兆祥教授在旁听了,灵机一触,西藏人如何适应高山生活的实情才有机会露出端倪。


蒙哥马利教授是心脏病专科医生和遗传学家,最著名的研究是发现跑手的表现由基因左右,长跑短跑的选择可以说是先天所定。他也是爬山家,曾登上珠穆朗玛峰。大家闲聊时自然谈到基因对人体的影响、爬山家最害怕的高山病,以及西藏人如何在高山上来去自如等话题,还推断西藏人可能因为基因的调整而适应了这个地区的生活。谭兆祥教授觉得这是值得做的研究,他在云南有很好的网络,云南接近西藏的高原区是藏族聚居地,到云南做研究,比到西藏容易得多了。


坐言起行。谭教授和一向合作愉快的云南省人口和计划生育科学技术研究所联络,获对方应允全力协助,于是组织了内有中国、香港和英国专家的研究队,并且选定了云南省北部迪庆藏族自治州的德钦县作基地。研究队的任务是拿取藏民的基因样本。德钦海拔三千八百米,往北不到五十公里便进入西藏境,全县人口约六万,全是藏族,大部分乡村与外界甚少接触,每年踏入冬季更大雪封山,与世隔绝。


「愈少与外界接触即是族群愈纯正,基因样本也愈有代表性,」谭教授解释说。「我们选择往访的村落地点要偏僻,必须远离大路和市镇,每条村相隔起码五公里,而且不可有太多亲戚关系。所以每天都在崎岖的山路上跋涉,很多时候旁边就是万丈深渊。你可以说是惊险刺激,但其实危险万分。」


研究队进驻基地的第一天,差不多每个队员都出现高山病症状。谭教授头痛欲裂,整晚无法入睡。他们在德钦每天兵分两路登山,在研究所人员协助下入村,首先征得村长和村民同意,然后采集村民的唾液样本。研究队去了
德钦两次,一次在2006年夏天,因为经验不足,只取得八十个样本。2008年9月,他们再度远征,这一次工作了三个星期,一共取得六百个样本。


样本送到中国科学院的北京基因组研究所分析,结果是一如所料,是基因问题。原来和汉人比较,藏民的EPAS1基因有一个变异的形态,没有制造刺激生产红血球的HIF2α蛋白,因此藏民血液里的红血球数目相对较少,所以不会有慢性高山病。至于藏民如何取得维持身体所需的足够氧气,那是另一个研究题目了。


去年6月,研究的结果在权威的《美国国家科学院公报》(PNAS)发表。一个月后,《科学》杂志(Science)刊登了另一个研究报告,证实了这个结果。这个发现也许只是一个开端,引起的后续或者相关研究可以很有趣。举例说,汉族妇女在高原地区生活,EPAS1基因对她们的生育能力会有些什么影响?


谭兆祥教授笑说他在中大工作了三十年,是退休的时候了。希望后来者可把他的研究继续下去,让我们了解更多高山的奥秘吧。


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